SOFIMED – Specjalistyczne Gabinety Lekarskie

ul. Norymberska 10C – Ruczaj (wjazd od Grota-Roweckiego)
30-376 Kraków

tel. 782 272 782 lub 12 263 63 62

Gabinety czynne: Pon. – pt. w godz. 9.00 – 19.30

Badania genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2

Kategoria: Blog

badanie genetyczne

Na tak zwane nowotwory kobiece, piersi i jajników, umiera rocznie kilka tysięcy Polek. Ich rozwojowi sprzyjają tak obciążenia rodzinne, jak zanieczyszczenie środowiska, styl życia, używanie antykoncepcji hormonalnej czy hormonalnej terapii zastępczej.

Na czym polega dziedziczenie genów nowotworowych

Niemal wszystkie nowotwory mają podłoże genetyczne, oznacza to, że nim w widoczny sposób rozwinie się choroba, musi dojść do uszkodzenia genu. Defekt polega m.in. na niekontrolowanym mnożeniu się komórek. Geny, w których mutacje odpowiedzialne są za rozwój raka piersi czy jajników to BRCA1 i BRCA2. Kodują one białka uczestniczące w naprawie uszkodzeń DNA oraz kontrolują procesy podziałów komórkowych. Udało się zidentyfikować 1000 mutacji tych genów, odpowiadających za raka piersi i jajników. Jednakże należy pamiętać, że posiadanie zmian w obrębie genu, nie jest jednoznaczne z chorobą, która wcale nie musi się rozwinąć.

Kto powinien się badać?

Z badań genetycznych powinny skorzystać kobiety, w których rodzinach, od pokoleń pojawiały się zachorowania na raka piersi czy jajników. Ponadto badania powinny wykonać młode pacjentki, które zamierzają korzystać z antykoncepcji hormonalnej lub stosujące hormonalną terapię zastępczą, a to przez wzgląd na podwyższone ryzyko zachorowań na raka w trakcie stosowania hormonów.
Dzięki testom na mutacje genów BRCA1 i BRCA2, w przypadku wykrycia nosicielstwa, można wprowadzić odpowiednią profilaktykę, a tym samym zapobiec rozwojowi nowotworu. Należy przy tym pamiętać, że zmiany w obrębie genomu nie musiały zostać odziedziczone po przodkach. Na mutacje wpływa także styl życia oraz zanieczyszczenia środowiska. Dlatego w ramach profilaktyki oprócz regularnych badań, należy prowadzić zdrowy styl życia. Odpowiednia dieta, aktywność fizyczna i rozładowywanie stresów może mieć zbawienny wpływ na nasze zdrowie.